افراد مبتلا به سندروم دان چه مشکلاتی را تجربه می کنند؟

سندرم داون یا “تریزومی ۲۱” یک اختلال ژنتیکی است که به‌ واسطه وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. این اختلال بیشترین علت اعتیاد به عقب نصفی معنوی (المان ژانوم) است و می‌ تواند تأثیراتی از قبیل تاخیر در رشد فیزیکی و عقلی، نقص شنوایی و بینائی، مشکلات قلبی و هضمی و مشکلات دیگر را در افراد مبتلا به آن ایجاد کند. با توجه به مراقبت و مشاوره مناسب، افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند یک زندگی فعال و معمولی را تجربه کنند.

سندرم داون در اثر یک خطای ژنتیکی به نام تریزومی ۲۱ ایجاد می‌شود. این خطا به این معنی است که به جای دو نسخه معمولی از کروموزوم ۲۱ در سلول‌های بدن، یک نسخه اضافی از آن وجود دارد. بیشتر موارد سندرم داون به صورت تصادفی در زمان تقسیم سلولی در مرحله پرگیمنتاسیون پدر یا مادر رخ می‌دهند.

افراد با سندرم داون معمولاً این اضافه‌کروموزوم را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. عامل وراثتی این بیماری، وجود زوج کروموزومی ۲۱ در جمعیت مادران یا پدران است که به دلیل عوامل مختلف بیشتر از خطر برای تولید این نوع اختلالات به‌حساب می‌آیند.

اگرچه علل این خطای ژنتیکی هنوز به‌طور دقیق مشخص نشده‌اند، اما روشن است که نه هیچ عمل مادام‌العمری مادر و نه هیچ عمل مادام‌العمری پدر در ایجاد این خطا نقشی دارد.

افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً دارای مشخصات ظاهری خاصی هستند. برخی از مشخصات ظاهری شایع در افراد سندرم داون عبارتند از:

1. ساختار صورت: صورت افراد سندرم داون عموماً صاف و گرد است، با چشمان کوچک و چاقوک‌مانند، برجستگی‌یافته در قسمت بالایی داخلی چشمها (قوس ابرویی)، بینی کوچک و پهن، و لبهای پرتغالی (بزرگ و خروس‌مانند).

2. تاخیر در رشد فیزیکی: افراد سندرم داون معمولاً کوتاه قد هستند و تاخیر در رشد و توسعه جسمانی نیز مشاهده می‌شود. عموماً جثه‌ای خالصی دارند و قد آنها در مراحل بزرگسالی نسبت به جمعیت عمومی کمتر است.

3. مشکلات قلبی: مشکلات قلبی همچون نقص سپتوم بطنی (ASD)، نقص سپتوم ضربانی دوم و نقص سپتوم ضربانی مشترک در افراد سندرم داون شایع است. این مشکلات ممکن است نیاز به مراقبت پزشکی و درمان داشته باشند.

4. نقص شنوایی: افراد سندرم داون ممکن است مشکلات شنوایی داشته باشند، از جمله کاهش قدرت شنوایی و مشکلات در فرایند گفتار و زبان.

5. مشکلات ارتوپدی: تغییرات در ساختار استخوان‌ها و عضلات می‌تواند به مشکلات ارتوپدی مانند آرتروژریز، جلوگیری از استقامت و عدم تعادل منجر شود.

6. مشکلات تغذیه‌ای: مشکلات مربوط به تغذیه نیز در افراد سندرم داون مشاهده می‌شود، از جمله مشکلات مربوط به خوردن، ضعف عضلانی و چاقی.

مهم است توجه داشت که همه افراد سندرم داون نمی‌توانند تمامی مشخصات ظاهری را داشته باشند و هر فرد می‌تواند مشخصات خاص خود را داشته باشد.

در برخورد با افراد سندرم داون، رویکردهای زیر می‌تواند مفید باشد:

1. نشان دادن احترام و دستاوردهای فرد: تمرکز بر نقاط قوت و توانایی‌های فرد به جای تمرکز بر محدودیت‌ها و مشکلات، باعث افزایش اعتماد به نفس او می‌شود.

2. ارتباط برقرار کردن با صمیمیت: برقراری ارتباط صمیمانه و بدون قضاوت به کمکسازی در همکاری و ارتباط دوطرفه مناسب می‌شود.

3. استفاده از زبان ساده و واضح: استفاده از جملات کوتاه و ساده‌تر، استفاده از تصاویر و نمایشگرها می‌تواند در فهم بهتر فرد کمک کند.

4. محیط حمایت‌کننده: ایجاد محیطی کاملاً حمایت‌کننده و ایجاد انعطاف‌پذیری در نحوه آموزش و پذیرش همه‌ی افراد، به فرد سندرم داون اعتماد به نفس و انگیزه زیادی می‌دهد.

5. تفاهم و توجه به نیازها: شناخت نیازهای فرد و توجه به آنها، ضروری است. گوش دادن فعال به او و دستیابی به نیازها و خواسته‌های او در تمام جوانب زندگی می‌تواند رابطه‌ای سالم را برقرار کند.

6. توجه به توانایی‌های اجتماعی: افراد سندرم داون نیز می‌توانند در فعالیت‌های اجتماعی شرکت کنند. تشویق به مشارکت در دوره‌های آموزشی، فعالیت‌های گروهی و جوانمردی در حل مسائل اجتماعی میتواند خودعزتی و قدرت اجتماعی شان را افزایش دهد.

در نهایت، هر فرد سندرم داون منحصر به فرد است و درک و تفهیم تفاوت‌ها و نیازهای هر فرد به موفقیت در رفتار و برخورد با افراد سندرم داون کمک می‌کند.

طول عمر افراد سندرم داون

سندرم داون ممکن است بر طول عمر افراد مبتلا تأثیر بگذارد. افراد سندرم داون معمولاً به علت وجود مشکلات جسمی و عقلی بیشتر ریسک بروز مشکلات سلامتی جدی را دارند، که می‌تواند درنهایت بر طول عمر آنها تأثیر بگذارد.

مشکلات قلبی، مشکلات تنفسی، عفونت‌ها، مشکلات لثه و دهان، نقص شنوایی و مشکلات بینائی، اختلالات تشدید شده در سیستم ایمنی بدن، خطر بالاتر ابتلاء به برخی بیماری‌ها مانند بیماری آلزایمر و سرطان و مشکلات تغذیه‌ای از جمله عواملی هستند که می‌تواند برای افراد سندرم داون در طول عمر مشکلاتی ایجاد کند.

با این حال، با توجه به تقدم‌های درمانی و بهبود سیستم‌های بهداشتی، کیفیت و طول عمر افراد سندرم داون بهبود یافته است. اکثر افراد مبتلا به سندرم داون امروزه می‌توانند تا میانگین عمر عمومی بدون سندرم داون زندگی کنند، با این وجود میزان عمر بین افراد ممکن است متفاوت باشد و بستگی به مشکلات سلامتی به همراه داشته باشد.